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潘瓊
生殖醫學科 遺傳咨詢/優生優育科
醫生介紹
遺傳學博士,副研究員,醫師,揚州大學醫學院碩士生導師,江蘇省“333高層次人才培養工程”培養對象,淮安市“十百千”人才培養對象,江蘇省醫學會醫學遺傳學分會委員,江蘇省優生學醫療質量控制中心委員,江蘇省醫學會檢驗學分會分子生物學組成員,淮安市青年聯合會委員。2007年畢業于中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室獲博士學位。現任淮安市婦幼保健院遺傳實驗室主任,淮安市新生兒疾病篩查中心副主任,淮安市產前診斷(產前篩查)中心副主任。 主要研究方向為遺傳咨詢,染色體病與單基因遺傳性疾病的診斷,產前篩查及產前診斷,出生缺陷診斷。 近年發現世界首報異常染色體核型2例,獲得市科技進步獎三等獎一項,在國內外雜志上發表論文多篇,其中SCI論文收錄5篇;主持或承擔國家級、省級、市級科研課題15項,其中臨床遺傳學產前診斷重點實驗室為淮安市重點實驗室。
醫生擅長
遺傳咨詢,(唐氏篩查、染色體、無創、基因芯片和基因診斷)報告單解讀,染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因病(進行性肌營養不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發育不良、成骨不全、外胚層發育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生長發育遲緩等遺傳學診斷與產前診斷。妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導。