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各種復雜先天性、遺傳性眼病和合并眼部病變的全身綜合征的臨床和精準診斷、綜合防控及遺傳風險評估，如視網膜色素變性、先天性靜止性夜盲、結晶樣視網膜色素變性，先天性黑朦、黃斑病變、椎桿營養不良、先天性視網膜劈裂、視神經病變、色盲、小眼畸形、眼球震顫、病理性近視、先天性白內障、先天性青光眼和角膜變性等。并針對某些致病基因積極開展靶向藥物和基因治療的臨床試驗。