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崔英霞

崔英霞主任醫(yī)師

其他科室
醫(yī)生介紹
崔英霞,主任技師,碩士生導(dǎo)師。從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作。有豐富的臨床和科研經(jīng)驗(yàn),熟悉常見遺傳病臨床特點(diǎn)及遺傳方式,熟悉常用的分子生物學(xué)技術(shù),開展染色體病和單基因病的診斷,產(chǎn)前診斷及臨床遺傳咨詢, 取得好的社會效益。每周一,周五上午有遺傳咨詢專家門診。   以第1作者和/或通訊作者發(fā)表SCI論文20多篇, 中文論文70多篇。參編論著8本。以主要完成人承擔(dān)1項(xiàng)國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目。目前主持在研南京市科研項(xiàng)目1項(xiàng)。擔(dān)任江蘇省遺傳學(xué)會理事,江蘇省細(xì)胞與發(fā)育生物學(xué)學(xué)會理事,“中華男科學(xué)雜志”編委。擔(dān)任Clinica Chimica Acta雜志的審稿專家。2010年獲得軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎1項(xiàng)(第一完成人);2010年獲得江蘇省衛(wèi)生廳醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)一等獎1項(xiàng)(第一完成人);2013年獲得中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會二等獎1項(xiàng)(第三完成人);2013年獲得江蘇省科技進(jìn)步三等獎1項(xiàng)(第二完成人)。 2010年榮立三等功1次。
醫(yī)生擅長
診斷一些罕見核型,如復(fù)雜易位,小片段易位等,檢測先天性脊柱骨骺發(fā)育不良的1個家系COL2A1的突變,臨床遺傳咨詢。開展染色體病的產(chǎn)前診斷
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