馬用信，男，醫學遺傳學教授，博士生導師，2001年四川大學華西臨床醫學院獲得醫學遺傳學博士學位，1994年碩士研究生畢業后在原華西醫科大學工作，四川省衛生廳學術技術帶頭人，臨床上主要從事遺傳病的遺傳咨詢與診斷，咨詢范圍包括原因不明的智力低下、生長發育遲緩或伴先天畸形、原因不明的性發育異常、原因不明的男女不育、女性多發性流產、原因不明的肌萎縮、共濟失調等多種染色體畸變或基因突變導致的遺傳病，同時致力于跗病致病機理和基因診斷突變導致的遺傳病，同時致力于遺傳病致病機理和基因診斷方法的研究，作為負責人主持國家自然科學基金課題4項，為一項國家CC86 3課題組副組長，現已在國內外核心期刊發表論文30余篇。

原因不明的智力低下、生長發育遲緩或伴先天畸形、原因不明的性發育異常、原因不明的男女不育、女性多發性流產、原因不明的肌萎縮、共濟失調等多種染色體畸變或基因突變導致的遺傳病